Alagille (syndrome d')

Alagille

(syndrome d')

voir également ictère, foie, bile, cholestase, xanthome, embryotoxon, cholestérol

En anglais : Alagille's syndrome.

Synonyme : paucité ductulaire.

Absence partielle ou totale des canaux biliaires interlobulaires. Cette absence de canaux, destinés à conduire la bile à l'intérieur du foie, est due à une maladie génétique dont la transmission se fait sur le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des 2 parents possède l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). Ce syndrome se transmet à la descendance avec une expressivité variable (intensité variant suivant les individus).

Symptômes

Cholestase ou cholostase (diminution ou arrêt de l'écoulement de la bile)
Hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate)
Prurit intense (démangeaison importante)
Xanthome : petite tumeur bénigne constituée de tissu conjonctif (tissu de soutien) associée à des histiocytes (variété de globules blancs proches des macrophages, et ayant la capacité de digérer des particules étrangères). Les xanthomes, riches en dépôts lipidiques (corps gras contenant essentiellement du cholestérol), sont habituellement de couleur jaunâtre, et forment des tâches ou des nodules (petites protubérances) sous la peau. Parfois leur couleur tire sur le rouge ou le brun. On distingue plusieurs types de xanthomes.

Anomalies cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) le plus souvent à type de sténose de l'artère pulmonaire (fermeture du calibre de cette artère).
Anomalies des vertèbres qui prennent une forme en aile de papillon
Embryotoxon : arc constitué de composants graisseux se déposant autour de l'iris au niveau de la cornée.
Le visage (faciès) est typique
Retard de croissance
Retard mental (mais pas dans tous les cas)

Le labo

Élévation importante des phosphatases alcalines et du cholestérol. Les phosphatases alcalines sont des enzymes, c’est-à-dire des substances capables de favoriser une réaction chimique dans notre organisme.

On distingue, en fonction de l’acidité du milieu de la réaction, les phosphatases alcalines, qui agissent en milieu moins acide (elles sont essentiellement présentes dans le foie et le tissu osseux), et les phosphatases acides prostatiques (PAP), qui agissent en milieu acide.

Traitement

Le but est de diminuer la quantité de sels biliaires dans la circulation sanguine : pour cela on utilise la cholestyramine.

Certains médecins prescrivent du phénobarbital susceptible de diminuer l'intensité du prurit (démangeaison).

Évolution

Sous réserve de complications de cholestase chronique (calcul empêchant l'évacuation de la bile), le pronostic de cette maladie est favorable.

Il peut néanmoins survenir des complications cardiaques.

Quelques enfants développent une cirrhose (durcissement du tissu hépatique) d'origine biliaire et certains font une insuffisance hépatocytaire (insuffisance de fonctionnement des cellules du foie).